ยื่นจดอนุสิทธิบัตร/สิทธิบัตร: ชุดดีเอ็นเอควบคุมสำหรับตรวจหายีนเบต้าโกลบิน เลขที่คำขอ 1901002978
ยื่นจดอนุสิทธิบัตร/สิทธิบัตร: ชุดดีเอ็นเอควบคุมสำหรับตรวจหายีนแอลฟาโกลบิน เลขที่คำขอ 1901002979
การตรวจหาชนิดการกลายพันธุ์ของธาลัสซีเมียต้องอาศัยเทคนิคทางโมเลกุลระดับดีเอ็นเอ เพื่อให้มี ความมั่นใจในประสิทธิภาพและผลการตรวจวิเคราะห์มีความถูกต้อง จะต้องมีการควบคุมคุณภาพ โดยจะทำ การทดสอบร่วมกับตัวอย่างดีเอ็นเอควบคุมคุณภาพ (control DNA) ที่ทราบชนิดการกลายพันธุ์ ชุดดีเอ็นเอ- ควบคุมสำหรับตรวจหายีนเบต้าโกลบินและแอลฟาโกลบินที่พัฒนาขึ้น ช่วยให้การตรวจหาชนิดการกลายพันธุ์ ธาลัสซีเมียมีประสิทธิภาพ ช่วยลดความผิดพลาด เพิ่มความแม่นยำ และความถูกต้องในการตรวจวินิจฉัย นอกจากนี้ชุดดีเอ็นเอควบคุมคุณภาพที่ประดิษฐ์ขึ้นสามารถถูกเพิ่มปริมาณได้อย่างไม่จำกัดและมีสภาพ คงทนไม่เสื่อมสภาพเร็ว ทำให้ลดปัญหาข้อจำกัดของปริมาณและการเสื่อมสภาพเร็ว
รูปที่ 1 แสดงผลการตรวจหาชนิดการกลายพันธุ์ของโรคเบต้าธาลัสซีเมียด้วยวิธี reverse dot-blot hybridization (RDB) โดยใช้ดีเอ็นเอควบคุณภาพแบบปกติ (N) สำหรับเป็นตัวอย่างควบคุมที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าโกลบิน และใช้ดีเอ็นเอ ควบคุมคุณภาพแบบการกลายพันธุ์ชนิด M1, M2 และ M3 สำหรับเป็นตัวอย่างควบคุมที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเบต้าโกลบิน ที่พบบ่อย ในประเทศไทยทั้ง 10 ชนิด
รูปที่ 2 แสดงผลการตรวจหาชนิดการกลายพันธุ์ของโรคแอลฟาธาลัสซีเมียด้วยวิธี multiplex GAP-PCR โดยใช้ดีเอ็นเอ ควบคุมคุณภาพบ่งชี้ยีนแอลฟาปกติ และที่มีการกลายพันธุ์ทั้งแอลฟาธาลัสซีเมีย 1 และ 2 ที่พบบ่อย ในประเทศไทยทั้ง 4 ชนิด โดยทดสอบควบคู่กับตัวอย่างดีเอ็นจากสิ่งส่งตรวจ
